Alfa-1 antitripsina (AAT) este o proteină protectoare sintetizată în ficat, care inhibă elastaza neutrofilică. Deficitul genetic de AAT este cea mai frecventă cauză genetică de boală hepatică și pulmonară. La adulți provoacă emfizem pulmonar precoce (mai ales la fumători), iar la copii și adulți poate cauza hepatită cronică, ciroză și hepatocarcinom. Screeningul se face prin dozarea nivelului seric, iar confirmarea prin fenotipare (electroforeză) sau genotipare. Prevalența formei severă (ZZ): 1:3000-1:5000.
Se recoltează sânge venos. Nu necesită pregătire specială. AAT este un reactant de fază acută — valori crescute în inflamație pot masca un deficit parțial.
Vezi pe Drin.ro