Testul genetic pentru mutația Factor V Leiden (R506Q) confirmă prezența celei mai frecvente trombofilie ereditare din Europa. Mutația punctiformă G1691A în gena factorului V de coagulare produce un factor Va rezistent la inactivarea de către proteina C activată, creând o stare protrombotică permanentă. Testul diferențiază starea heterozigotă (un alel mutant — risc moderat) de cea homozigotă (ambele alele mutante — risc foarte crescut). Indicat pentru confirmarea screening-ului APCR pozitiv și în evaluarea trombofiliei familiale.
Se recoltează sânge venos pe tub EDTA. Nu necesită pregătire specială. Rezultatul genetic nu este influențat de tratament anticoagulant, sarcină sau faza acută — poate fi efectuat oricând.
Vezi pe Drin.ro