Testul genetic pentru mutațiile MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) C677T și A1298C evaluează variantele genetice ale enzimei responsabile de metabolismul acidului folic și conversia homocisteinei în metionină. Varianta C677T homozigotă (TT) reduce activitatea enzimei cu 50-70%, ducând la hiperhomocisteinemie moderată. Testul este solicitat frecvent în evaluarea trombofiliei, avorturilor recurente și defectelor de tub neural, deși rolul său ca factor de risc independent este controversat.
Se recoltează sânge venos pe tub EDTA. Nu necesită pregătire specială. Rezultatul nu este influențat de medicație sau starea clinică.
Vezi pe Drin.ro